Svære smerter i ryggen eller andre knoglesmerter, uventede knoglebrud, træthed, hyppige infektioner eller blødningstendens er alle symptomer, der bør medføre, at en patient undersøges for myelomatose. Mere sjældent kan der være følelige knude dannelser.
Diagnosen myelomatose stilles ved udførelse af følgende undersøgelser:
- Blod- og urinprøve undersøges for om der er påviselig M-komponent i blodet eller i urinen. I blodet ses M-komponenten oftest som en IgG type og lidt sjældnere af IgA type. Der vil hos de fleste patienter også være påviselig M-komponent i blodet af let kæde type. Meget sjældent forekommer M-komponent i blodet af IgD type, IgE type, IgM type, eller tung kæde type.
- M-komponent i urin vil være af let kæde type.
De lette kæder forekommer af 2 undertyper, kaldet kappa eller lambda type. Let kæde M-komponent i urin kaldtes tidligere også Bence Jones protein.
- Knoglemarvsprøve undersøges for plasmaceller. Undersøgelsen vil vise mere end 10 % syge (monoklonale) plasmaceller, ofte mere end 20-30 %.
- Røntgenbilleder af skelettet eller røntgenscanning (CT scanning) undersøges for lokaliserede afkalkninger, knoglebrud, herunder specielt sammenfald af ryghvirvler, og for tegn på knogleskørhed.
Nogle personer får tilfældigt konstateret en M-komponent i blod eller urin uden at have sygdomssymptomer og uden efterfølgende knoglemarvsprøve og røntgenbilleder viser tegn til myelomatose. Denne tilstand kaldes MGUS (monoklonal gammopati af ukendt betydning). Nogle få patienter med MGUS kan senere udvikle myelomatose, men MGUS i sig selv er harmløs og kræver ikke behandling.En patient med isoleret myelom kan godt have en M-komponent i blodet eller urinen. Hvis der ikke kan konstateres nogen M-komponent efter myelomet er fjernet eller behandlet med stråler, er diagnosen ”isoleret myelom” bekræftet.Isoleret myelom kan være et tidligt stadium af myelomatose.Mange af dem, der har haft et isoleret myelom, vil senere udvikle myelomatose. Risikoen er størst for patienter, som har haft myelom inden i knoglen. Den ukendte faktor er, hvor længe der vil gå, før symptomerne viser sig.