AL amyloidose

AL amyloidose, er en sjælden og alvorlig sygdom, der opstår, når unormale proteiner kaldet letkæde (L-kæde) amyloider ophobes i forskellige væv og organer i kroppen. Disse amyloider dannes som følge af unormal produktion af letkædeproteiner i plasmacellerne i knoglemarven. Amyloiderne kan ophobes i forskellige organer, såsom hjerte, nyrer, lever, nervesystem og tarmvægge, hvilket med tiden kan medføre organbeskadigelse og organsvigt.

Symptomerne

Symptomerne på AL amyloidose varierer afhængigt af de berørte organer, men de kan omfatte træthed, vægttab, hævelse, hjerte-kar-problemer, nyrefunktionssvigt og nervesystemproblemer. Diagnosen bekræftes ofte ved en kombination af kliniske symptomer, biopsier af det berørte væv og laboratorieundersøgelser, der påviser tilstedeværelsen af de unormale letkædeproteiner.

Behandlingen af AL amyloidose fokuserer på at reducere produktionen af de unormale letkædeproteiner ved at målrette knoglemarvscellerne med kemoterapi eller andre lægemidler. Støttende behandling rettet mod de berørte organer kan også være nødvendig. Prognosen afhænger af graden af organskader og responsen på behandlingen. Tidlig påvisning og behandling er vigtige for at forbedre prognosen for patienter med AL amyloidose.

I fremtiden forventes det at behandlingerne suppleres med midler der kan fremskynde nedbrydningen af de amyloide aflejringer. Det forventes at føre til forbedret prognose med øget overlevelse, også for sent diagnosticerede patienter, og forbedret livskvalitet.

Behandling og prognose

Sygdommen er meget sjælden og den forventes i Danmark at ramme en ud af 100.000.

AL amyloidose er en alvorlig sygdom hvor den gennemsnitlige overlevelse fra diagnosen, uden behandling, typisk er ca. 15 måneder.

Med højdosis kemoterapi efter et induktionsforløb og afsluttet med stamcelletransplantation ses en median forøgelse af overlevelsen på 60 måneder.

AL Amyloidose anses normalt som uhelbredelig og selv om AL Amyloidose har en del fællestræk i forhold til myelomatose er det ikke en kræftsygdom.

Behandlingen af AL Amyloidose er i mange tilfælde sammenfaldende med de behandlinger der også anvendes til myelomatose. Prognose og overlevelse er dog generelt bedre end ved myelomatose.

Sygdommen opdages, på grund af de diffuse symptomer og på grund af sygdommens sjældenhed, ofte meget sent..