AL amyloidose er ikke en kræftsygdom, men den har rigtig meget tilfælles med myelomatose, også kaldet knoglemarvskræft. Både ved myelomatose og ved AL amyloidose er sygdommen i plasmacellen, en undertype af de hvide blodlegemer. Plasmacellen er en vigtig del af immunforsvaret og producerer antistoffer, herunder også de lette kæder, kaldet kappa og lambda.
Hvert år diagnosticeres cirka 60 personer med AL amyloidose i Danmark. Til sammenligning diagnosticeres omkring 400 nye myelomatose patienter hvert år. Det antages, at der i Danmark lever ca. 400 patienter med AL amyloidose og ca. 4000 med myelomatose. Så når myelomatose kaldes en sjælden sygdom, så må AL amyloidose kaldes en meget sjælden sygdom.
På grund af sygdommens sjældenhed kan det være svært at finde opdateret informationsmateriale om AL amyloidose på dansk. En lille gruppe AL amyloidose patienter under Dansk Myelomatose Foreningen skrev derfor i 2023 en patient-til-patient information, som du kan læse her: Patient-til-Patient information
Ved AL amyloidose danner syge (muterede) plasmaceller i knoglemarven en øget mængde frie lette kæder af enten kappa eller lambda type. Det vil sige, at der kommer en ubalance mellem kappa og lambda, og dermed en skæv ratio. Den øgede mængde lette kæder frigives til blodbanen, klumper sammen og aflejres som såkaldt amyloid i kroppens organer og væv. Det giver skader på organerne.
Læs artiklen ”AL amyloidose, Aflejringer af letkædeproteiner” fra Myelomatosebladet december 2024. Artiklen indeholder blandt andet to figurer, som viser, hvordan niveauet af lette kæder i blodet ændrer sig hos en patient, som får en virksom behandling mod sygdommen.
Symptomer på AL amyloidose
Ikke to patienter er ens. Symptomerne varierer meget fra person til person, og kommer både an på i hvilke organer amyloid er aflejret, og hvor fremskreden sygdommen er.
De fleste symptomer er AL-amyloidose patienter ikke alene om, og her har vi en væsentlig årsag til, at så mange patienter først diagnosticeres sent. En anden årsag er selvfølgelig, at de praktiserende læger og andre i sundhedssystemet kun sjældent møder sygdommen, og derfor ikke nødvendigvis sætter symptomerne i forbindelse med AL amyloidose. Desuden er medianalderen ved diagnosen 64 år. Det vil sige, at halvdelen af patienterne er 64 år eller ældre ved diagnosen. Blandt ældre er risikoen ekstra stor for, at både patient og læge tilskriver symptomerne andre aldersrelaterede sygdomme.
Generelle symptomer
En af de første ting, man måske bemærker, er en uforklarlig træthed, ofte ledsaget af vægttab og generel svækkelse. Man kan føle sig energiforladt, selv efter lette aktiviteter, og det kan blive svært at klare hverdagen. Nogle oplever også muskelsvaghed, som gør det vanskeligt at udføre fysisk krævende opgaver. Mange patienter rapporterer vægttab uden en åbenlys årsag, og der kan være andre tegn på, at kroppen måske ikke fungerer, som den skal.
Organspecifikke symptomer
Det er mest almindeligt at få amyloidaflejringer i hjertet (70 %) eller nyrerne (65 %).
- Symptomerne fra hjertet kan bl.a. være vand i benene og stakåndethed på grund af hjertesvigt, stift hjerte eller uregelmæssig hjerterytme.
- Symptomerne fra nyrerne kan være væskeophobning i kroppen, skummende urin eller nyresvigt.
- Også leveren (25 %) kan rammes og f.eks. give forstørret lever og skæve levertal.
- Når bindevæv og hud (15 %) rammes kan f.eks. ses forstørret tunge, svulster i led og bindevæv, karpaltunnelsyndrom med stikken i hænderne samt mørke ringe om øjnene (vaskebjørnsøjne), der skyldes blødninger under huden i øjenomgivelserne.
- Rammes følenervebanerne (15 %), er symptomerne som regel symmetriske med smerter og prikken i hænder og fødder samt nedsat temperatursans.
- Er det autonome nervesystem ramt (15 %), kan symptomerne være ortostatisk hypotension (svimmelhed ved stillingsskift) eller problemer med tarmfunktionen eller blærefunktionen.
- Rammes mave og tarm (10 %), kan symptomer være diarre eller fejlernæring som følge af manglende fødeoptagelse i tarmen.
- Hvis der kommer aflejringerne i lungerne, kan symptomerne være åndenød ved anstrengelse som følge af dårlig iltoptagelse.
Man skal være opmærksom på, at man kan have mange af ovennævnte symptomer, uden at have AL amyloidose, og at man langt fra behøver at have dem alle forud for diagnosen.
Læs også artiklen ”Symptomer på AL amyloidose” fra Myelomatosebladet marts 2025.
Hvordan stilles diagnosen
Ved mistanke om AL-amyloidose skal der ifølge den gældende danske retningslinje screenes for:
- M-komponent i blodet og urinen
- frie lette kæder (kappa og lambda) i blodet.
Hvis prøvesvarene tyder på AL amyloidose, skal patienten straks henvises til hæmatologerne (afdeling for blodsygdomme). Et hurtigt diagnoseforløb kan i mange tilfælde direkte oversættes til en øget chance for et godt behandlingsforløb.
På Hæmatologisk afdeling tager man
- en knoglemarvsbiopsi
- en såkaldt fedtaspirationsbiopsi – en biopsi af mavefedtet. Denne viser amyloid hos ca. 70 % af patienterne, som har AL amyloidose. Dog kan den hos op til 30% være falsk negativ. Altså at patienten har AL amyloidose, men at biopsien ikke bekræfter det. Fordelen ved mavefedt-biopsien er, at den er et mindre voldsomt indgreb end fx hjerte- og leverbiopsier.
Hvis der ikke findes aflejringer i mavefedtet, men der fortsat er mistanke om AL-amyloidose, er det nødvendigt at tage biopsier fra organer, hvor man ud fra symptomerne formoder, at der er amyloide aflejringer – for eksempel nyrer, hjerte, lever, tarm eller muskelvæv . Disse biopsier tages på Nyreafdelingen, Hjerteafdelingen o.s.v.
Endelig er det vigtigt at typebestemme amyloidet, så man er sikker på, at aflejringerne skyldes AL amyloidose og ikke en anden form for amyloidose, som skal behandles helt anderledes.